Le mutazioni dei geni BRCA sono fattori di rischio per l'insorgenza del tumore del seno e dell'ovaio. Ciò significa che ereditarle predispone la persona ad avere un aumentata probabilità di andare incontro alla malattia. Al contrario le mutazioni BRCA non influenzano la mortalità per questi tumori. Ciò significa che quando la diagnosi di cancro avviene le proabilità di superare la malattia sono identiche tra chi possiede la mutazione e chi no. Ad affermarlo è uno studio dell’Università di Southampton pubblicato dalla rivista The Lancet Oncology.
I GENI BRCA 1 E BRCA2 MUTATI AUMENTANO IL RISCHIO DI SVILUPPARE LA MALATTIA
Alla base dello sviluppo di un tumore al seno vi sono diversi fattori. Mentre alcuni sono modificabili attraverso lo stile di vita, altri sono presenti sin dalla nascita e non si possono modificare in alcun modo. E' questo il caso di alcune particolari mutazioni dei geni BRCA 1 e BRCA2. Chi le possiede -il caso più famoso riguarda l'attrice statunitense Angelina Jolie- ha maggiori probabilità (sino all'80%) di sviluppare un tumore del seno e delle ovaie. Ad oggi si calcola che il 10% dei casi totali di tumore al seno origini da difetti nei geni BRCA. Ciò accade perché questi geni mutati portano alla produzione di proteine che hanno una capacità di riparare i danni al Dna con un'efficienza nettamente inferiore rispetto a quelle prodotte in assenza di mutazione. Ecco perché, proprio per l'incapacità di riparare il Dna, le cellule accumulano più mutazioni che possono portare alla trasformazione tumorale.
