terapia genica

Come ogni anno, la prestigiosa rivista Science ha selezionato alcuni degli studi scientifici che, per solidità dei dati e potenziale impatto, hanno segnato un punto di svolta. Per l’ambito medico, la scelta dei “Breakthrough of the Year 2025” racconta una ricerca che avanza su più fronti: terapie geniche su misura, nuovi antibiotici contro le resistenze, legami inediti…

Curare con successo la beta-talassemia e l’anemia falciforme sin da piccoli con la terapia di editing genetico CRISPR è possibile. Ad affermarlo è il primo studio al mondo presentato in occasione del congresso dell’American Society of Hematology (ASH). Exa-cel (exagamglogene autotemcel), già utilizzata con successo negli adolescenti e negli adulti, ha permesso ai bambini con beta-talassemia…

Rallentare la malattia di Huntington è possibile. Il merito è della terapia genica AMT-130 sviluppata dalla biotech Uniqure. Il trattamento ha dimostrato di poter rallentare in modo significativo la progressione della malattia. A darne notizia è l’azienda produttrice sulla base dei risultati a lungo termine ottenuti grazie ad una sperimentazione che ha coinvolto 29 pazienti.…

Semaforo verde anche in Italia per exa-cel (exagamglogene autotemcel), la prima terapia di editing genetico al mondo basata sulla tecnologia CRISPR-Cas9. AIFA ha da poco dato il via libera alla completa rimborsabilità per tutti i pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) e anemia falciforme severa (SCD) di età pari o superiore a 12 anni. Una novità…

Restituire l’udito grazie alla terapia genica. Dopo i primi risultati incoraggianti nei bambini, un nuovo studio mostra che questo approccio può funzionare anche negli adolescenti e nei giovani adulti fino a 24 anni. La sperimentazione, condotta in Cina e pubblicata su Nature Medicine, ha coinvolto dieci persone con sordità genetica da mutazioni del gene OTOF:…

Curare con successo l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva è possibile. A testimoniarlo sono i risultati definitivi dello studio di fase III VIITAL pubblicati su The Lancet. L’utilizzo della terapia genica prademagene zamikeracel si è dimostrato utile nel correggere il “difetto genetico” alla base della malattia curando con successo le lesioni presenti nella pelle delle persone con…

Un neonato affetto da una rara malattia letale caratterizzata da un difetto del ciclo dell’urea ha ricevuto una terapia genica su misura che ha corretto la mutazione alla base della patologia. A compierla è stato un team di ricercatori statunitensi guidati da Kiran Musunuru della University of Pennsylvania. Gli scienziati hanno impiegato appena sei mesi…

Efficace nel curare le forme cerebrali della malattia, in 7 casi su 67 la terapia ha portato allo sviluppo di tumori ematologici. Ecco perché la ricerca deve continuare nel tentativo di sviluppar vettori più sicuri