Medicina di precisione: come ci cureremo in futuro?

D: Buongiorno a tutti dall' undicesima edizione di The Future of Science a Venezia. Quest'anno il tema è la medicina di precisione. Siamo qui con il professor Pier Giuseppe Pelicci a cui chiediamo subito questa domanda: oggi cosa significa fare, nella ricerca clinica, medicina di precisione.
R: Ma direi anche non solo nella ricerca clinica, ma nella medicina di tutti i giorni, la medicina di precisione sta entrando e sta cambiando il modo con il quale noi trattiamo e seguiamo i nostri pazienti. Faccio due grandi esempi: 1 definizione del rischio di tumore. Come si fa a identificare le persone che hanno un'alta probabilità di ammalarsi di tumore? Si analizza il loro dna. Si analizza il loro dna, perché esistono delle varianti del dna, nella popolazione, nei genomi di alcuni di noi che predispongono al tumore, quindi analizziamo il idna di quelle persone per definire il rischio e questo è un fatto che già succede, quotidianamente. Succede anche nella terapia. La medicina personalizzata si basa sul concetto che, continuo a fare l'esempio dei tumori, ma vale per tutte le malattie, che ogni tumore ha la sua causa genetica, la sua alterazione del dna. È logico immaginare quindi che ogni tumore ha bisogno del suo farmaco e questa è in buona sostanza la terapia molecolare, cioè riconoscere l'alterazione genetica di quel tumore e dare a quel paziente il farmaco giusto. Qual è il problema? Che questo ce l'abbiamo per pochi tumori e quindi c'è tanta strada da fare, però per quei pochi tumori che abbiamo i risultati sono molti eccitanti, quindi la strada sembra una strada ottima da perseguire e la perseguiremo non c'è dubbio.
D: Oggi sappiamo che appunto molti farmaci sono sviluppati con un bersaglio molecolare, però sempre più studi indicano che l'epigenoma gioca anch'esso un ruolo fondamentale nella genesi di molte malattie. Si può pensare in futuro a dei farmaci che agiscano non più solo sul bersaglio molecolare, ma anche sull' epigenoma?
R: Ma sì. L'epigenoma è l'altra metà della storia: cioè le malattie sono causate dai geni, ma sono causate anche dall'ambiente. La grande rivoluzione di questi ultimi, veramente pochissimi anni è che si è imparato a misurare l'effetto dell'ambiente sugli organismi viventi, sulle persone. Perché? Perché l'ambiente modifica appunto, come lei diceva, l'epigenoma. Quindi noi misurando quelle modifiche, possiamo sapere qual è l'effetto ambientale sbagliato. Siccome quelle modifiche sono poi anche responsabili di comportamenti patologici da parte delle cellule e tessuti, agendo su enzimi che inducono quelle modifiche, si può pensare di cambiare il comportamento dei tessuti a nostro favore. Che cosa sto dicendo? Sto dicendo che c'è un genoma che ci dice da dove veniamo c'è un epigenoma che ci dice cosa stiamo facendo e la lettura di questi due grandi codici e la produzione di farmaci che possano modificare l'uno o l'altro, rappresenta il massimo diciamo, del sogno rispetto a quanto di concreto stiamo vedendo adesso e quanto penso succederà in un prossimo futuro.