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Fibrosi cistica: nuove speranze dall'editing genomico

07-08-2019

Con l’editing genomico, i ricercatori dell'Università di Trento hanno eliminato due mutazioni che causano la fibrosi cistica. Lo studio condotto su organoidi sviluppati a partire dalle cellule dei pazienti

Fibrosi cistica: un mix di farmaci per correggere il difetto

12-12-2018

Correttori e modulatori stanno cambiano in meglio la vita di chi soffre di fibrosi cistica. Oggi l'aspettativa di vita media di un malato è di 40 anni. Solo qualche decennio fa non superava i 10 anni

Screening neonatale: un diritto non ancora per tutti

29-12-2017

Diciotto (su 21) le Regioni che si sono adeguate alle disposizioni di legge. Mancano l'Abruzzo, la Basilicata e la Calabria. Lo screening neonatale può salvare la vita

Via libera allo screening neonatale per le malattie congenite

21-12-2016

L’estensione dello screening neonatale inserita nei Livelli Essenziali di Assistenza: con una puntura sul tallone si scopriranno malattie che colpiscono un neonato su duemila. Resta da capire se tutte le Regioni marceranno allo stesso passo

Le malattie metaboliche si scoprono alla nascita

24-09-2013

Entro la 48ma ora di vita lo screening neonatale, obbligatorio per legge, individua fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. Con dieta e farmaci è possibile curare queste malattie, purchè attuate da subito

Malattie genetiche: nuove promettenti strategie di cura

30-07-2012

Realizzata una nuova tecnica alternativa alla terapia genica per la cura di malattie come fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale ed emofilia. A metterla a punto un gruppo di ricercatori italiani