Fibrosi cistica: nuove speranze dall'editing genomico
07-08-2019Con l’editing genomico, i ricercatori dell'Università di Trento hanno eliminato due mutazioni che causano la fibrosi cistica. Lo studio condotto su organoidi sviluppati a partire dalle cellule dei pazienti
Fibrosi cistica: un mix di farmaci per correggere il difetto
12-12-2018Correttori e modulatori stanno cambiano in meglio la vita di chi soffre di fibrosi cistica. Oggi l'aspettativa di vita media di un malato è di 40 anni. Solo qualche decennio fa non superava i 10 anni
Screening neonatale: un diritto non ancora per tutti
29-12-2017Diciotto (su 21) le Regioni che si sono adeguate alle disposizioni di legge. Mancano l'Abruzzo, la Basilicata e la Calabria. Lo screening neonatale può salvare la vita
Via libera allo screening neonatale per le malattie congenite
21-12-2016L’estensione dello screening neonatale inserita nei Livelli Essenziali di Assistenza: con una puntura sul tallone si scopriranno malattie che colpiscono un neonato su duemila. Resta da capire se tutte le Regioni marceranno allo stesso passo
Le malattie metaboliche si scoprono alla nascita
24-09-2013Entro la 48ma ora di vita lo screening neonatale, obbligatorio per legge, individua fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. Con dieta e farmaci è possibile curare queste malattie, purchè attuate da subito
Malattie genetiche: nuove promettenti strategie di cura
30-07-2012Realizzata una nuova tecnica alternativa alla terapia genica per la cura di malattie come fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale ed emofilia. A metterla a punto un gruppo di ricercatori italiani
